La fibrosis quística es una enfermedad genética y multisistémica que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. Por el momento, no tiene cura, pero ha experimentado una transformación en su evolución clínica durante las últimas décadas. La doctora María Dolores Pastor, responsable de la unidad de referencia en el Hospital de Cruces, explica en Las Mañanas de Onda Vasca que hace apenas 50 años la mayoría de los niños afectados por la enfermedad no superaban los cinco años de vida. Ahora, sin embargo, el panorama es más optimista gracias al cribado neonatal, los nuevos fármacos y terapias y la creación de unidades multidisciplinares excelentes que abordan la patología de forma integral. "Los niños que nacen a día de hoy que han podido empezar a los 2 años con este tratamiento, cuando llegan adultos, van a poder ser adultos funcionales y con una calidad de vida muy buena", asegura.

El mayor avance reciente ha sido la introducción de los fármacos moduladores de la proteína CFTR, que permiten que esta recupere su función de transporte de sal en las células. Aunque estos medicamentos ya benefician al 75% de los pacientes de la unidad, Pastor advierte que todavía existe un grupo que carece de las mutaciones compatibles para ello. "Para este pequeñito grupo de pacientes todavía no tenemos un tratamiento lo suficientemente eficaz que cambie de forma tan radical su calidad de vida y su futuro", lamenta. Asegura, además, que el día a día de los pacientes con fibrosis quística es muy duro, teniendo que ingerir muchas pastillas cada día. Puedes escuchar la entrevista completa en este podcast.