La ‘prueba del talón’ detecta en Euskadi el primer caso de atrofia muscular espinal

Detrás de un pinchazo de apenas unos segundos en el talón de un recién nacido a las 72 horas de vida, la sanidad vasca ha logrado reescribir el destino de un bebé. Euskadi ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, conocido popularmente como la prueba del talón. Este hecho supone un hito para la sanidad vasca, ya que confirma la eficacia del cribado neonatal para identificar enfermedades raras y graves cuando todavía no han comenzado a manifestarse clínicamente. Gracias a esta herramienta, el bebé ya ha sido incluido en un tratamiento de terapia génica en el Hospital Universitario Donostia y su evolución es favorable.

Este primer caso de éxito fue presentado en el Auditorio del Hospital Universitario Donostia, donde responsables sanitarios y profesionales implicados en el programa destacaron la importancia de detectar la enfermedad en los primeros días de vida. El consejero de Salud, Alberto Martínez, destacó la importancia de “llegar a tiempo” frente a patologías de esta gravedad. “Cuando se dan pasos relevantes para poder responder ante un escenario clínico adverso, la prevención, la investigación y la medicina se conjuran en salvación”, sostuvo Martínez, subrayando que “no hay mayor éxito para un sistema sanitario que llegar antes que la enfermedad”.

Aunque la madre dio a luz en una clínica privada de Gipuzkoa, todo el seguimiento lo asumió plenamente Osakidetza. El circuito asistencial funcionó con rapidez. El mismo día del positivo se activó la derivación urgente a Neuropediatría del Hospital Universitario Donostia. La muestra inicial, analizada en el laboratorio de Salud Pública de Derio, fue confirmada por dos centros especializados: el Laboratorio de Genética de Basurto y un centro de referencia internacional en Rotterdam (Países Bajos).

Diagnóstico presintomático de la AME y ampliación del programa

El análisis genético ratificó que el lactante padece atrofia muscular espinal (AME). Se trata de una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que destruye las neuronas motoras y causa debilidad muscular progresiva. En sus variantes más graves, compromete la respiración, la deglución y el movimiento desde los primeros meses. En este caso, el bebé carece del gen principal de la enfermedad, pero tiene tres copias de un gen de reserva, lo que apunta a una forma más leve. Este dato guio la terapia inmediata. Gracias a la detección temprana, antes de aparecer los síntomas, el menor ya recibe terapia génica en el Hospital Donostia. Los médicos insisten en que diagnosticar la AME de forma presintomática cambia por completo el pronóstico. Permite una supervivencia mucho mayor, reduce las secuelas y mejora el desarrollo motor.

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El consejero de Salud puso en valor el carácter equitativo del sistema vasco. “Este programa –dijo– nos permite estar al lado de las familias desde el primer momento, sin que importe dónde haya nacido el bebé. Nuestro compromiso es que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes”. La detección de este primer caso de AME coincide con un ambicioso proceso de expansión del programa preventivo. El Gobierno Vasco comenzó la presente legislatura analizando 17 patologías en el cribado neonatal.

En la actualidad, la cobertura ya se sitúa en 24 enfermedades y la planificación contempla alcanzar las 37 afecciones durante el primer trimestre del próximo año. “Nuestra voluntad es seguir para que ningún avance científico tarde más de lo necesario en llegar a las familias”, apuntó el consejero. La hoja de ruta aprobada por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi prevé nuevas incorporaciones durante 2026 y 2027, con especial atención a patologías metabólicas, neuromusculares y lisosomales. Si los estudios técnicos en desarrollo resultan favorables, a finales de 2027 el programa incluirá un total de 43 enfermedades cribadas, duplicando la cartera de servicios heredada de la legislatura anterior.

El programa tiene carácter universal, por lo que alcanza a la totalidad de nacimientos en centros públicos, privados o incluso partos in itinere. Durante el pasado año 2025, el programa de cribado neonatal de Euskadi evaluó a un total de 13.536 recién nacidos, lo que conllevó la realización de 210.918 determinaciones analíticas en el laboratorio. Esta labor permitió identificar y tratar precozmente a 24 bebés afectados por diversas patologías congénitas. El programa destaca por su extraordinaria fiabilidad, registrando un índice de falsos positivos residual (entre el 0,01% y el 0,5%) y un porcentaje de muestras incorrectas inferior al 0,01%.

Asimismo, el Servicio Vasco de Salud mantiene una activa presencia en el campo de la investigación sobre la atrofia muscular espinal. Osakidetza forma parte actualmente del ensayo clínico internacional en fase III denominado RESILIENT —centrado en la evaluación del fármaco taldefgrobep alfa a través del Hospital Universitario Donostia-Biogipuzkoa— y participa de manera coordinada junto a los centros de Basurto y Cruces en el registro observacional de ámbito estatal CUÍDAME, destinado al seguimiento clínico y recopilación de datos de pacientes con AME en España.