Existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo. En Euskadi en 2022 se diagnosticaron 10.427 casos, la mayoría son de origen genético, degenerativas y crónicas y se detectan en la niñez. Hoy nos fijamos en la asociación Anasbabi Ciliopatias de la mano de su responsable en relaciones institucionales, nada más y nada menos que la conocida actriz Luisa Martín. 

"No podía quedarme en casa de brazos cruzados", afirma cuando le preguntamos por qué decidió implicarse en esta causa. "Siempre he estado metida en cosas de este tipo pero cuando me llamaron no tenía ni idea. Cuando llegué al acto y conocí a la hija del presidente me pareció una mujer maravillosa. Conocí a otros y a familiares y cuando me contaron la vida que llevan, las dificultades que atraviesan es tremendo", recuerda. 

Luisa Martín esta inmersa en estos momentos en la campaña para dar a conocer Diversia 5.5, una red única para pacientes únicos. Con ella la asociación busca que cuando se diagnostica enfermedad rara, esa familia tenga un acompañamiento y se les ayude con la logística, los traslados, la atención psicológica. "Sentirse comprendidos" resume. 

Esta es una de las vertientes. La otra pasa por el diagnóstico precoz que no es otra que el cribado neonatal, popularmente conocido como la prueba del talón. El objetivo es que con esta prueba se criben más enfermedades ya que es importante saber cuanto antes si tenemos o no una enfermedad rara. 

Una agradable conversación que puedes escuchar en su totalidad en este podcast.