BioGipuzkoa acoge hoy un congreso que busca respuestas para 80 familias que ahora mismo tienen hijos con una enfermedad rara, una patología congénita degenerativa por Déficit de Colágeno VI que afecta desde la infancia y que, además de impedir la motricidad, afecta a la musculatura respiratoria. El Collagen VI International Research Summit reúne a profesionales de todo el mundo que compartirán su conocimiento y las terapias que hoy existen para paliar las consecuencias de esta enfermedad

En ONDA VASCA hemos hablado con Amaia Uribetxebarria, delegada en Euskadi de la Fundación Noelia y madre de un niño afectado; Lide Jiménez, coordinadora del Registro de Afectados de la fundación y madre también de un niño con esta enfermedad; y con Itxaso Martí, neuróloga del Hospital Donostia. 

¿En qué consiste la enfermedad?

Lo primero que tenemos que tener en cuenta es que hablamos de una enfermedad rara neuromuscular que va quitando las fuerzas a los niños los cuales van dejando de andar poco a poco y ven afectada su capacidad respiratoria. 

Amaia y Lide se conocieron gracias a la Fundación Noelia que ahora mismo cuenta con 80 inscritos, cuando ambas recibieron el diagnóstico sobre sus hijos de siete años. Hoy nos han contado sus casos. 

"Soy madre de un niño de 7 años afectado por este síndrome", explica Amaia. "Desde los 2 años empezamos con pruebas. En un año nos dieron el diagnóstico. A la hora de caminar y subir escaleras hacía cosas diferentes. Fue un proceso largo. Dimos con el diagnóstico. Fue mala noticia pero al menos sabíamos lo que teníamos", subraya. 

El caso de Lide y su hijo de 7 años es similar salvo algunas diferencias. "En nuestro caso supimos desde el nacimiento que algo había. En tres, cuatro años dimos con el nombre y tardamos otros tres años en saber el diagnóstico exacto", relata Lide. 

Los efectos son la distrofia muscular y las dificultades respiratorias si bien nos recuerdan los expertos que son un grupo de enfermedades y no una sola. En este sentido la neuróloga del Hospital Donostia Itxaso Martí explica que algunas comienzan con el nacimiento, otras en la infancia y hay incluso en edad adulta. "Son tres genes los afectados. Es un grupo de enfermedades difícil de diagnosticar y entender. Buscar una terapia es un reto porque no siempre será de la misma manera y no siempre funcionará igual", remarca. 

En los niños, lo más común es al margen de la distrofia muscular, la afectación respiratoria. "El diafragma es un músculo y es vital para respirar. Es el problema principal a largo plazo. A veces necesitan ventilación artificial", señala. 

"Nos enfrentamos a dificultades añadidas a la crianza. Nuestro hijo tiene dificultades para caminar. En casa sí pero fuera no. Necesita ayuda en todas las tareas", resume Lide. "El tema respiratorio es muy importante. Se nota la afección. Le cuesta recuperarse de las infecciones, es propenso, se debilita mucho cuando está enfermo y necesita ayuda para toser", añade. "Necesitan una dedicación constante", afirma. 

Congreso en BioGipuzkoa

Las tres han destacado la importancia del congreso. "La forma de afectar a la proteína que es el colágeno seis es diferente. Nos van a explicar qué estrategias están llevando a cabo cada uno y hacer grupos de colaboración", puntualiza Itxaso. "La investigación está por todo el mundo. En Estados Unidos, Londres, Barcelona, París, alguno en Italia. Están todos encantados de reunirse. Investigar una enfermedad rara es muy solitario", recuerda Amaia. 

"Es un lujo tener este congreso", añade la neuróloga Itxaso Martí. "Tener a los mayores especialistas juntos y que puedas compartir y preguntar es una suerte y una oportunidad", subraya. 

También servirá para que las familias intercambien experiencias. "Se crea un vínculo muy especial", reconoce Lide. "Conocí a Amaia en el momento en que le pusimos nombre a la enfermedad y nos pasamos hablando ocho horas el mismo día. Vamos conociendo gente. La gente va haciendo preguntas, te sientes más acompañado", reconoce. 

"Ayer tuvimos un momento en que saludábamos a gente y nos fuimos a una esquina y nos pusimos a llorar los dos", nos cuenta Amaia.