Identifican por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en portadores genéticos

La miocardiopatía dilatada, una dolencia en la que el corazón se agranda y pierde su capacidad para bombear la sangre, es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en el mundo. Además, estos enfermos suelen sufrir arritmias y muerte súbita.

En cerca del 30-40% de los pacientes, la enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. En estos casos, es posible estudiar a los familiares del paciente para determinar si han heredado o no la alteración genética.

Los familiares que han heredado la alteración genética presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro y por eso se recomienda realizar revisiones periódicas con el fin de identificar cuando desarrollan la cardiopatía y cuando deben iniciar tratamiento farmacológico para tratar la enfermedad.

Sin embargo, se desconoce con qué frecuencia desarrollan la enfermedad los familiares portadores genéticos, a qué edad se desencadenará y si existen factores que ayuden a identificar quienes desarrollarán la enfermedad en el corto plazo y, por tanto, necesitan ser controlados de forma más estrecha.

Ahora, un estudio liderado por Pablo García-Pavía, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), ha establecido por primera vez las posibilidades de desarrollo de miocardiopatía dilatada entre pacientes portadores de alteraciones genéticas que provocan la enfermedad.

Datos de más de 779 personas

En el estudio, publicado en el 'Journal of the American College of Cardiology', han participado 25 hospitales españoles y se han recogido datos de más de 779 personas, de 300 familias distintas, que eran portadoras de la alteración genética pero que no tenían signos de enfermedad.

Los investigadores encontraron que tras un seguimiento medio de 37 meses, casi el 11% de los portadores desarrollaron la enfermedad.

El estudio también ha visto que el desarrollo de la enfermedad variaba según el tipo de alteración genética que presentaran los pacientes.

"Hemos identificado que los pacientes que desarrollaron la enfermedad compartían con más frecuencia algunas características concretas como una edad mayor, alteraciones en el electrocardiograma y un corazón con un tamaño mayor y con menos fuerza de bombeo, aunque dentro de lo normal", explica García-Pavía.

"Los pacientes con alteraciones genéticas en genes sarcoméricos o aquellos cuyos corazones presentaban algo de fibrosis en la resonancia magnética tenían más riesgo de desarrollar la cardiopatía", añade.

Por su parte, la cardióloga del Hospital Puerta de Hierro y primera firmante del trabajo, Eva Cabrera, cree que estos resultados permitirán hacer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos que no muestran signos de la enfermedad.

Hasta ahora, el seguimiento de los pacientes portadores consistía en revisiones anuales o bianuales pero ahora "podremos individualizar las visitas de seguimiento. Por ejemplo, espaciándolas para aquellos pacientes sin parámetros de riesgo y, en cambio, acortándolas para aquellos que muestren signos de mayor riesgo", asegura Cabrera.