El próximo 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara generada por la pérdida espontánea de material genético del extremo del cromosoma 22q13, generando una mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.

En todo el Estado hay 400 casos diagnosticados -de ellos, una docena en Euskadi-, pero se cree que existen aproximadamente 4.000. El problema está en que se siguen realizando pocas pruebas genéticas, que son las que permiten identificar el Phelan-McDermid y otras enfermedades: "Hoy en día sigue faltando mucha prueba genética. Si se hicieran más, seguramente saldrían muchísimos más". La que habla es Mónica Vila, la madre de Oier, un niño de 10 años vecino de Ortuella. En su caso, el diagnóstico de Phelan-McDermid llegó tras 3 años e innumerables pruebas médicas: "Te quedas contento porque realmente sabes lo que que tienes, pero se abre otro mundo que es "¿Esto tiene cura? ¿Hacia dónde voy? ¿Qué hago?".

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Ortuella correrá este domingo por Oier

Iranzu Calvo | OV

Oier Duro, de 9 años, sufre una alteración genética rara conocida como síndrome de Phelan McDermid

'Corre con Oier', este domingo 19 de octubre

Al ser una enfermedad rara, no hay mucha investigación. Por ello, para recaudar fondos y ayudar a despertar conciencia, llevan ya tres años organizando el evento solidario 'Corre con Oier', con el que se vuelca toda Ortuella: "El pueblo ha apoyado siempre. Tengo mucha suerte de haber nacido en Ortuella y del apoyo que tenemos y de la empatía que hay", reconoce Mónica. Afortunadamente, la solidaridad no se circunscribe únicamente a Ortuella. Parte del dinero recaudado con la Burdin Hesiko Mendi Lasterketa de Gamiz-Fika fue destinado a la investigación de enfermedades raras, para financiar la realización de análisis que permitan detectarlas.

Este próximo domingo, 19 de octubre, tendrá lugar la tercera edición de 'Corre con Oier'. Habrá música, pintxos y sorteos solidarios y el acto central, una carrera con dos modalidades: Carrera presencial de un kilómetro o el 'kilómetro 0'', que permite pagar por el dorsal simbólico sin necesidad de realizar la ruta. En ambos casos, el precio es de 5 euros y el plazo para apuntarse está abierto. Además, alguno de los personajes de Star Wars se dejará ver el domingo en Ortuella.